Che cos’è CRISPR?
CRISPR è una tecnologia avanzata di modifica del DNA che consente agli scienziati di correggere determinate mutazioni nel gene CFTR, responsabile della Fibrosi Cistica. A differenza dei trattamenti attuali, che migliorano la funzione della proteina CFTR, CRISPR mira a correggere direttamente la causa genetica della malattia.
Come funziona?
La tecnologia utilizza un enzima (come Cas9 o altri sistemi di editing) e una molecola guida che individua la mutazione nel DNA. L’obiettivo è correggere la mutazione affinché le cellule possano tornare a produrre una proteina CFTR funzionale.
A che punto è la ricerca nel 2026?
Nel 2026 CRISPR non è ancora un trattamento approvato per le persone con Fibrosi Cistica. La maggior parte degli studi è ancora in laboratorio o nelle prime fasi di sviluppo. Tuttavia, i risultati degli ultimi anni sono stati promettenti e hanno dimostrato che alcune mutazioni possono essere corrette con successo nelle cellule polmonari in laboratorio.
Sviluppi più importanti:
- Sono state sviluppate nuove tecniche come base editing e prime editing, che possono correggere alcune mutazioni con maggiore precisione rispetto al CRISPR classico.
- I ricercatori stanno lavorando per portare il sistema di editing direttamente nei polmoni mediante nanoparticelle lipidiche (LNP), senza utilizzare virus.
- Queste tecnologie sono particolarmente importanti per i pazienti che non beneficiano dei modulatori CFTR perché non producono affatto la proteina CFTR o presentano mutazioni molto rare.