Domande frequenti

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica cronica causata da alterazioni (mutazioni) del gene CFTR. Questo gene controlla una proteina che regola il movimento di sale e acqua nelle cellule. Quando la proteina non funziona correttamente, si forma muco denso che interessa soprattutto i polmoni e l’apparato digerente.

È causata da mutazioni del gene CFTR. Ad oggi sono state identificate numerose varianti genetiche che possono causare la FC.

La FC si eredita con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che il bambino deve ereditare due copie del gene CFTR alterato: una dalla madre e una dal padre. I genitori sono generalmente portatori e non presentano sintomi.

No. La Fibrosi Cistica non è una malattia infettiva e non si trasmette da una persona all’altra.

I sintomi variano da persona a persona, ma possono includere:

• Tosse cronica e secrezioni dense
• Infezioni polmonari ricorrenti
• Difficoltà ad aumentare di peso
• Problemi digestivi
• Insufficienza di enzimi pancreatici

La diagnosi si basa su:

• Valutazione clinica
• Screening neonatale (quando disponibile)
• Test del sudore
• Analisi genetica

È il test principale per la diagnosi della FC. Misura la quantità di cloruro (sale) nel sudore. Le persone con FC presentano generalmente livelli più elevati di cloruro nel sudore.

Identifica le alterazioni del gene CFTR e aiuta a confermare la diagnosi e a definire la mutazione del paziente.

Attualmente non esiste una cura definitiva per tutti i pazienti, ma i trattamenti moderni hanno migliorato notevolmente la qualità e l’aspettativa di vita delle persone con FC.

I principali trattamenti includono:

• Fisioterapia respiratoria
• Farmaci inalatori
• Antibiotici
• Enzimi pancreatici
• Vitamine A, D, E, K
• Supporto nutrizionale
• Modulatori CFTR

Sono farmaci che agiscono sulla proteina CFTR difettosa e possono trattare la causa di base della malattia nei pazienti con mutazioni idonee.

Perché molte persone con FC hanno un pancreas che non produce enzimi sufficienti per digerire gli alimenti. Gli enzimi aiutano l’organismo ad assorbire grassi e nutrienti.

Aiuta a rimuovere le secrezioni dense dai polmoni e a mantenere la funzione respiratoria.

Aiutano a fluidificare le secrezioni e a migliorare la funzione delle vie respiratorie.

Sì. Un’attività fisica adeguata può contribuire a rafforzare i polmoni e a migliorare la forma fisica.

Sì. I bambini con FC possono frequentare la scuola con l’assistenza e il supporto necessari.

Sì. Molte persone con FC formano una famiglia. Sono raccomandati consulenza genetica e follow-up medico.

L’associazione si propone di:

• Sostenere pazienti e famiglie
• Fornire informazione ed educazione
• Migliorare i servizi per la FC in Albania
• Collaborare con istituzioni e organizzazioni internazionali

Contattando FK-ShPPSh e completando la procedura di adesione.

Ci sono diversi modi per sostenere FK-ShPPSh:

• Adesione — entrando a far parte della comunità di persone e famiglie che convivono con la Fibrosi Cistica.
• Volontariato — contribuendo con tempo, competenze ed esperienza alle attività dell’associazione.
• Collaborazioni — creando partnership con istituzioni, organizzazioni, professionisti e comunità.
• Donazioni — che aiutano l’associazione a sviluppare attività, progetti, informazione, sostegno alle famiglie e iniziative per migliorare l’assistenza.
• Sostegno ai progetti — contribuendo ad aumentare la consapevolezza e a migliorare i servizi per la comunità della Fibrosi Cistica.