Çfarë është CRISPR?
CRISPR është një teknologji e avancuar e redaktimit të ADN-së që u lejon shkencëtarëve të korrigjojnë mutacione të caktuara në gjenin CFTR, i cili është përgjegjës për Fibrozën Kistike. Ndryshe nga trajtimet aktuale, që përmirësojnë funksionin e proteinës CFTR, CRISPR synon të korrigjojë vetë shkakun gjenetik të sëmundjes.
Si funksionon?
Teknologjia përdor një enzimë (si Cas9 ose sisteme të tjera të redaktimit) dhe një molekulë udhëzuese që gjen mutacionin në ADN. Qëllimi është të korrigjohet mutacioni në mënyrë që qelizat të prodhojnë përsëri një proteinë CFTR funksionale.
Ku ndodhet kërkimi në vitin 2026?
Në vitin 2026, CRISPR nuk është ende një trajtim i miratuar për pacientët me Fibrozë Kistike. Shumica e studimeve janë ende në laborator ose në fazat e hershme të zhvillimit. Megjithatë, rezultatet e viteve të fundit kanë qenë premtuese dhe kanë treguar se disa mutacione mund të korrigjohen me sukses në qelizat e mushkërive në laborator.
Zhvillimet më të rëndësishme:
- Janë zhvilluar teknika të reja si base editing dhe prime editing, të cilat mund të korrigjojnë disa mutacione me më shumë saktësi sesa CRISPR klasik.
- Studiuesit po punojnë për të dërguar sistemin e redaktimit direkt në mushkëri me nanopjesëza lipidesh (LNP), pa përdorur viruse.
- Këto teknologji janë veçanërisht të rëndësishme për pacientët që nuk përfitojnë nga modulatorët CFTR, sepse nuk prodhojnë fare proteinë CFTR ose kanë mutacione shumë të rralla.