Pyetjet e shpeshta

Fibroza Kistike (FK) është një sëmundje gjenetike kronike që shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) në gjenin CFTR. Ky gjen kontrollon një proteinë që rregullon lëvizjen e kripës dhe ujit në qeliza. Kur kjo proteinë nuk funksionon siç duhet, krijohet mukus i trashë që prek kryesisht mushkëritë dhe sistemin tretës.

Shkaktohet nga mutacionet në gjenin CFTR. Deri sot janë identifikuar shumë variante gjenetike që mund të shkaktojnë FK.

FK trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë se fëmija duhet të marrë dy kopje të gjenit të ndryshuar CFTR: një nga nëna dhe një nga babai. Prindërit zakonisht janë bartës dhe nuk kanë simptoma.

Jo. Fibroza Kistike nuk është sëmundje infektive dhe nuk transmetohet nga një person te tjetri.

Simptomat ndryshojnë nga personi në person, por mund të përfshijnë:

• Kollë kronike dhe sekrecione të trasha
• Infeksione të përsëritura të mushkërive
• Vështirësi në shtim peshe
• Probleme me tretjen
• Mungesë të enzimave pankreatike

Diagnoza bazohet në:

• Vlerësimin klinik
• Depistimin neonatal (kur kryhet)
• Testin e djersës
• Analizën gjenetike

Është testi kryesor për diagnostikimin e FK. Ai mat sasinë e klorit (kripës) në djersë. Personat me FK zakonisht kanë nivele më të larta të klorit në djersë.

Është analiza që identifikon ndryshimet në gjenin CFTR dhe ndihmon në konfirmimin e diagnozës dhe përcaktimin e mutacionit të pacientit.

Aktualisht nuk ka një kurë përfundimtare për të gjithë pacientët, por trajtimet moderne kanë përmirësuar shumë cilësinë dhe jetëgjatësinë e personave me FK.

Trajtimet kryesore përfshijnë:

• Fizioterapinë respiratore
• Barnat inhalatore
• Antibiotikët
• Enzimat pankreatike
• Vitamina A, D, E, K
• Mbështetjen ushqimore
• Modulatorët CFTR

Janë barna të cilët veprojnë mbi proteinën CFTR të dëmtuar dhe mund të trajtojnë shkakun bazë të sëmundjes te pacientët që kanë mutacione të përshtatshme.

Sepse shumë persona me FK kanë pankreas që nuk prodhon mjaftueshëm enzima për tretjen e ushqimit. Enzimat ndihmojnë trupin të përthithë yndyrnat dhe lëndët ushqyese.

Ndihmon në largimin e sekrecioneve të trasha nga mushkëritë dhe në ruajtjen e funksionit të frymëmarrjes.

Ato ndihmojnë në hollimin e sekrecioneve dhe përmirësimin e funksionit të rrugëve të frymëmarrjes.

Po. Aktiviteti fizik i përshtatur mund të ndihmojë në forcimin e mushkërive dhe përmirësimin e gjendjes fizike.

Po. Fëmijët me FK mund të ndjekin shkollën, me kujdesin dhe mbështetjen e nevojshme.

Po. Shumë persona me FK krijojnë familje. Duhet këshillim gjenetik dhe ndjekje mjekësore.

Shoqata synon:

• Mbështetjen e pacientëve dhe familjeve
• Informimin dhe edukimin
• Përmirësimin e shërbimeve për FK në Shqipëri
• Bashkëpunimin me institucionet dhe organizatat ndërkombëtare

Duke kontaktuar FK-ShPPSh dhe duke plotësuar procedurën e anëtarësimit.

Ka disa mënyra për të mbështetur FK-ShPPSh:

• Anëtarësimi — duke u bërë pjesë e komunitetit të pacientëve dhe familjeve me Fibrozë Kistike.
• Vullnetarizmi — duke kontribuar me kohë, aftësi dhe përvojë në aktivitetet e shoqatës.
• Bashkëpunime — duke krijuar partneritete me institucione, organizata, profesionistë dhe komunitetin.
• Donacione — të cilat ndihmojnë shoqatën të zhvillojë aktivitetet, projektet, informimin, mbështetjen e familjeve dhe iniciativat për përmirësimin e kujdesit.
• Mbështetja e projekteve — duke ndihmuar në rritjen e ndërgjegjësimit dhe përmirësimin e shërbimeve për komunitetin e Fibrozës Kistike.